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早发型癫痫脑病的基因监测

2021-11-29 13:45:51 来源:晋城癫痫医院 咨询医生

发生于新生儿期或婴儿早期的早衣著抑郁症遗传性会导致严重的认知失调和爱国运动发育障碍,我们通常把它归咎于频繁发生的抑郁症发烧或发烧间期抑郁症样活动[1]。对于这类性疾病的评估确诊,除了中枢神经系统在结构上诱发、先天性代谢诱发的排查除此以外,基因序列扫描已成为一项重要的确诊工具[2]。

如今,早衣著抑郁症遗传性的病因寻找已遍及小分子基因序列测序、基因序列面板( gene panels)以及全除此以外显子四组测序的商业化中。另除此以外,表型特征、畸形专攻、抑郁症发烧患者专攻和测量仪器检查可以试图辨别特定的抑郁症症候群,以及预设对应的基因序列扫描方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑: neuro210

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