类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种诊断特点

类Huntington染病（Huntington disease like，HDL）syndrome鉴定病人中所的一些特征特质临床展示出主要有以下几种：

人口众多特征

Huntington染病（Huntington disease，HD）和一般来说类Huntington染病（Huntington disease like，HDL）syndrome人口众多栖息于甚广，但某些 HDL syndrome有人口众多栖息于优点。比如 HDL2 普遍存在南非黑人（南非黑人 HD 的集展示出中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人中所及韩国人中所也有报道。韩国许多人才可慎重考虑 DRPLA，后者患染病率在韩国许多人中所与 HD 相似，而在北欧和北欧许多人（英国坎伯兰许多人和法国人居多）中所，才可慎重考虑骨骼脊柱系统胺基酸染病。

运动所关节炎状经常出现的口腔

大大部分 HDL syndrome大多有全身的运动所心理障碍，仅限于躯干、背部、肢体等。但有明显口躯干间歇性文艺活动普遍存在骨骼脊柱鳍血小板升高关节炎，仅限于街舞-鳍血小板升高关节炎和 McLeod syndrome。如为更早发的脊柱弹性心理障碍或运动所基本功能有所增加-强直syndrome于其相关的躯干-颊部-舌部累及则才可慎重考虑泛酸激酶相关的骨骼脊柱变特质染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可展示出为更为严重的口躯干脊柱弹性心理障碍于其帕金森的集关节炎状。

共济失调

虽然 HD 起染病中所可能但会经常出现小脑萎缩，也有以共济失调为梅西关节炎状的 HD，年轻人型号 HD 也有共济失调居多要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有明显的共济失调，应慎重考虑 HDL syndrome。高加索人中所才可慎重考虑 SCA17，韩国人中所才可慎重考虑 DRPLA。

眼球文艺活动间歇性

在鉴定病人中所更加有意义。HD 病患更后期即有扫视顺利完成间歇性，后经常出现扫视减慢和扫视范围减小。在更为严重的 HDL syndrome、街舞-鳍血小板升高关节炎、PKAN 和 WD 中所也有类似改变。在骨骼脊柱鳍血小板升高关节炎中所，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波引跳（square-we jerks）。起染病更后期「小脑特质」眼球文艺活动间歇性如扫视辨距经常特质、方波引跳、ocular flutter、扫视追随和凝视其但会的眼震是大一般来说脊髓小脑特质变特质染病的优点，能与 HD 鉴定。

抑郁症

HD 中所，抑郁症仅经常出现在年轻人型号 HD 中所，10 岁以前起染病的病患中所 30%~50% 大多有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL syndrome中所并不多，如 SCA17 病患中所 22% 经常出现抑郁症，街舞鳍血小板升高关节炎中所 60%，McLeod syndrome中所 40%，HDL1 syndrome中所大大部分病患大多有抑郁症。DRPLA 中所 20 岁前起染病病患中所几乎大多经常出现，在 40 岁之后起染病的病患中所，抑郁症很少经常出现。

方面速度

HDL1 方面速度较快速，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后猎食年限 10~20 年，DRPLA 起染病后的猎食年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome起染病更早的方面较快速。年轻人型号 HD 方面较快速，但良特质遗传特质街舞染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起染病，但方面更加很慢。

借助于检查

在基因检测前才可要做基本的借助于检查，同的集血液学检查能鉴定引特质或亚引特质染病症引发的街舞关节炎状。一些同的集检查对 HDL syndrome病人也有帮助，如街舞-鳍血小板升高关节炎和 McLeod syndrome但会有脊柱酸激酶和肝酶升高，骨骼脊柱胺基酸染病的病患大部分经常出现血清胺基酸降低，WD 病患 24 小时尿铜含量升高等。

骨骼脊柱鳍血小板syndrome（街舞-鳍血小板升高关节炎、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血鳍血小板比例增大。

HD 病患尸首 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，视神经和小脑萎缩在疾染病后半期经常出现。一些成年起染病的进行特质 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼脊柱鳍血小板升高关节炎和 McLeod syndrome。小脑萎缩在鉴定 HD 和 SCAs 中所更加举足轻重。DRPLA 病患中所，小脑脑干萎缩、T2 相上深部视神经下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴定病人的各项临床优点回顾见上图。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪