病例学习：众所周知拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例十分相似的拉福拉病（lafora’s disease），转载在最新一期的 Neurology 杂志上。十分相似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

个案参考

患者小狗，16 岁，出现来进行性本质能力下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌腱阵挛难治性帕金森氏症，且对许多抗惊厥药如丙戊氰化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现神经织物性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有帕金森氏症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核查包括脂肪酸、眼底核查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示情况下。

脸部外科手术（如下平面图请注意）提示肌腱上皮细胞和水肿导管细胞碘酸杜纳伊夫齐染白血病的细胞内木糖包涵质，这些结果是拉福拉病十分相似改变。

平面图 1. 脸部外科手术中拉福拉小质。A：腋区脸部外科手术组织生理学核查提示圆形或椭圆形的胞浆内碘酸–杜纳伊夫齐染白血病，肌腱上皮细胞和腺荷叶细胞抗糖类包覆质，即拉福拉小质（如平面图箭头请注意），碘酸杜纳伊夫齐染白血病，200 倍镜下掩蔽；B：400 倍镜下放大拉福拉小质（如箭头请注意）提示碘酸杜纳伊夫齐染点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已确定病变造成的一种致死性常DNA隐性遗传性，这两个基因均位于 6 号DNA，这两个基因分别为：EPM2A，字节 laforin 蛋白；EPM2B，字节 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，病症前一般没有精神退化精神状态，病症后多有更为严重的肌腱肉阵挛发作，肌腱肉阵挛常由于虹刺激或者本质感觉的本能所诱发，患者常同时伴有共济失调、意识身心、痴呆等症状，多数患者病症后 10 年内失踪。

该病应与造成来进行性肌腱阵挛帕金森氏症的其他疾病来进行识别诊疗，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌腱阵挛）、肌腱阵挛性帕金森氏症伴破碎黑织物综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 同型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对放射治疗，临床主要是腹水支持放射治疗。

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编辑： 程培训