病症猝死：凶手是谁？

很高体温离世(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指很高体温病变出现的一种非创伤性、非溺水、非很高体温持续状态且尸检确定无引起死亡明确病因突然的无意间死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其有可能系统性凶险诱因，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频出有 (Video-EEG) 监测到很高体温病变发作时换气心跳暂缓，临床医生也辨别到强直－阵挛发作时病变换气心率体温外极度，即中枢性换气停止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些有可能所致病变出现终期窒期及脑干骤停。由此我们推断，很高体温发作时引起脑干换气机制扭曲机制有可能与SUDEP系统性。

先天性中枢性肾换气严重不足综合征(CCHS)是一种活埋性的自主神经系统机制极度，临床主要特征是肾换气严重不足以及做梦对低氧、很高碳酸血症敏感性下降。研究报道老年人CCHS病变缓慢性心悸发生率更很高，外老年人CCHS病变需要安装脑干起搏器以预防脑干骤停的发生。

研究已证实CCHS与PHOX2B遗传物质基因型系统性，其中以PHOX2B遗传物质的N-减法地带极度扩增最常用，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码基因型、无义基因型及错义基因型。Trochet等证实PHOX2B遗传物质的N-减法地带极度扩增可所致夜间换气严重不足及很高体温的出现。由此推断PHOX2B遗传物质基因型有可能通过引起脑干换气机制极度从而所致SUDEP。

最近，雪梨及澳大利亚语言学家对PHOX2B遗传物质基因型及很高体温离世关系顺利进行了一项研究，该项科学论文于9月初9日已公开发表在Neurology杂志上。

该项研究共纳入68名很高体温离世病变，并对这68名病变顺利进行PHOX2B遗传物质编码序列检测。结果显示该68名病变中有5名病变长期存在PHOX2B遗传物质基因型，只有1名病变为N-减法地带15个碱基缺失，另外4名病变外为为指基因型，PHOX2B遗传物质在N-减法地带极度扩增或点基因型并未检测到。

该项研究提示PHOX2B遗传物质基因型有可能并不是SUDEP的常用凶险诱因，因此SUDEP病因仍需要必要性研究。

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编辑： neurowj