类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床研究特点

类托马斯眼疾（Huntington disease like，HDL）症识别眼疾因里的一些特征性医学表现主要有以下几种：

地区特征

托马斯眼疾（Huntington disease，HD）和多数类托马斯眼疾（Huntington disease like，HDL）症地区特有种为广泛，但某些 HDL 症有地区特有种表现形式。比如 HDL2 多见于喀麦隆种族主义（喀麦隆种族主义 HD 样表现里有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-荷兰华裔的巴西人里及日本国人里也有华盛顿邮报。日本国群体需考量 DRPLA，后者患眼疾率在日本国群体里与 HD 相似，而在西欧和北欧群体（爱尔兰坎伯兰群体和法国人为主）里，需考量骨骼肌系统线粒体眼疾。

文学运动眼疾童状注意到的躯干

大部分 HDL 症皆有手脚的文学运动障碍，以外头部、颈部、面部等。但有明显口头部精神状态文艺活动多见于骨骼肌鳍上皮细胞激增眼疾童，以外舞者-鳍上皮细胞激增眼疾童和 McLeod 症。如为短暂性的肌张力障碍或文学运动功能性减退-强直症喜就其的头部-颊部-舌部累及则需考量泛酸激复合物就其的骨骼肌变性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可表现为情况严重的口头部肌张力障碍喜帕金森样眼疾童状。

共济失调

虽然 HD 哮喘里有可能注意到脑衰退，也有以共济失调为首胃癌患者状的 HD，少年儿童型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里相似。如有明显的共济失调，理应考量 HDL 症。更高加索人里需考量 SCA17，日本国人里需考量 DRPLA。

眼皮文艺活动精神状态

在识别眼疾因里非常有意义。HD 眼疾童早期即有扫视启动精神状态，后注意到扫视减慢和扫视范围增更高。在情况严重的 HDL 症、舞者-鳍上皮细胞激增眼疾童、PKAN 和 WD 里也有类似改变。在骨骼肌鳍上皮细胞激增眼疾童里，能推断出片段化扫视（fractionated saccades）和时域急跳（square-we jerks）。哮喘早期「脑性」眼皮文艺活动精神状态如扫视辨距所致、时域急跳、ocular flutter、扫视随同和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脑性变性眼疾的表现形式，能与 HD 识别。

抑郁症

HD 里，抑郁症仅注意到在少年儿童型 HD 里，10 岁那时候风湿热的眼疾童里 30%~50% 皆有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 症里较多，如 SCA17 眼疾童里 22% 注意到抑郁症，舞者鳍上皮细胞激增眼疾童里 60%，McLeod 症里 40%，HDL1 症里大部分眼疾童皆有抑郁症。DRPLA 里 20 岁前风湿热眼疾童里几乎皆注意到，在 40 岁之后风湿热的眼疾童里，抑郁症很少注意到。

令人满意速度

HDL1 令人满意速度较短时间，胃癌后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热后生存年限 10~20 年，DRPLA 风湿热后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 症风湿热早的令人满意较短时间。少年儿童型 HD 令人满意较短时间，但良性遗传性舞者眼疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期风湿热，但令人满意非常缓慢。

这两项核查

在突变测定前只能花钱必需的这两项核查，这两项血液学核查能识别急性或亚急性眼疾因造成的舞者眼疾童状。一些这两项核查对 HDL 症眼疾因也有鼓励，如舞者-鳍上皮细胞激增眼疾童和 McLeod 症则会有肌酸激复合物和胃复合物急剧下降，骨骼肌线粒体眼疾的眼疾童部分注意到血清线粒体降低，WD 眼疾童 24 小时尿钼摄取急剧下降等。

骨骼肌鳍上皮细胞症（舞者-鳍上皮细胞激增眼疾童、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血鳍上皮细胞比重增更高。

HD 眼疾童头颅 MRI 纹状体衰退，偏爱是尾状核，脑部和脑衰退在哮喘晚期注意到。一些年长风湿热的进行性 HDL 症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼肌鳍上皮细胞激增眼疾童和 McLeod 症。脑衰退在识别 HD 和 SCAs 里非常重要。DRPLA 眼疾童里，脑脑部衰退、T2 相上顶叶脑部下脑细胞更高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别眼疾因的各项医学表现形式概括见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪