早发型癫痫脑病的等位基因检测

发生于新生儿期或婴儿就有期的就有裙子头痛脑病则会造成严重影响的认知功能障碍和民族运动发育障碍，我们并不一定把它归咎于频密发生的头痛头痛或头痛间期头痛样社交活动[1]。对于这类疾病的评估病患，除了人脑结构异常、先天性代谢异常的整改外，基因检验已成为一项举足轻重的病患用以[2]。

现如今，就有裙子头痛脑病的病因探寻已拓展高通量基因PCR、基因面板（ gene panels）以及全外显子组PCR的市场化之中。另外，特异性特点、畸形学、头痛头痛症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的头痛综合征，以及提示对应的基因检验拟议[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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总编： neuro210