帕金森氏症猝死：凶手是谁？

高血压猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指高血压病患者经常出现的一种非心理因素、非溺水、非高血压持续长时间且尸检确定无引来死亡确切高血压突然的意外死亡。尽管人们开始注重SUDEP及其意味著相关危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到高血压病患者复发时排便心跳停止，临床研究护士也检视到强直－阵挛复发时病患者排便心率血压大多精神长时间，即中枢性排便中止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些意味著引发病患者经常出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，高血压复发时引来心脏排便基本功能偏离程序意味著与SUDEP相关。

先天性中枢性胃舒张不足综合征(CCHS)是一种致死性的中枢神经系统基本功能精神长时间，临床研究主要特征是胃舒张不足以及睡眠中对低氧、高碳酸钠果糖敏感度上升。深入研究引述儿童CCHS病患者快速性心律失常存活率很高，部分儿童CCHS病患者需安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

深入研究已证实CCHS与PHOX2B基因特异性相关，其中以PHOX2B基因的丝氨酸以此类推区域精神长时间扩充最罕见，也有少数为PHOX2B基因的移码特异性、无义特异性及错义特异性。Trochet等证实PHOX2B基因的丝氨酸以此类推区域精神长时间扩充可引发夜间舒张不足及高血压的经常出现。由此推测PHOX2B基因特异性意味著通过引来心脏排便基本功能精神长时间从而引发SUDEP。

不太可能，墨尔本及澳大利亚研究者对PHOX2B基因特异性及高血压猝死关系完成了一项深入研究，该项深入研究成果于9月9日已公开发表在Neurology杂志上。

该项深入研究总计纳入68名高血压猝死病患者，并对这68名病患者完成PHOX2B基因编码序列探测。结果表明该68名病患者中有5名病患者存在PHOX2B基因特异性，只有1名病患者为丝氨酸以此类推区域15个碱基缺失，另外4名病患者大多为为同义特异性，PHOX2B基因在丝氨酸以此类推区域精神长时间扩充或点特异性未探测到。

该项深入研究提示PHOX2B基因特异性意味著并不是SUDEP的罕见危险因素，因此SUDEP高血压仍需更进一步深入研究。

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编辑： neurowj