类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种流行病学特点

类布坎南患病（Huntington disease like，HDL）患病症鉴别确诊中会的一些构造性医学展现出主要有以下几种：

人口众多构造

布坎南患病（Huntington disease，HD）和多数类布坎南患病（Huntington disease like，HDL）患病症人口众多分布很广，但某些 HDL 患病症有人口众多分布展现出形式。比如 HDL2 多见于南非种族歧视（南非种族歧视 HD 样展现出中会有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-加的斯非裔的巴西人中会及日本人中会也有报道。日本成年人须要慎重考虑 DRPLA，后者患死亡率在日本成年人中会与 HD 近似于，而在西欧和北欧成年人（英国坎伯兰成年人和意大利人为主）中会，须要慎重考虑脑部铁蛋白患病。

运动综合疼痛浮现的部位

大部份 HDL 患病症均有手脚的运动盲点，仅限于躯干、下颚、肢体等。但有引人注意头躯干出现异常举办活动多见于骨骼肌鳍红血球有所增加综合症，仅限于芭蕾-鳍红血球有所增加综合症和 McLeod 患病症。如为早发的肌结构上盲点或运动功能减退-强直患病症伴相关的躯干-颊部-舌部累及则须要慎重考虑泛酸激酶相关的骨骼肌变性患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可展现出为情况严重的头躯干肌结构上盲点伴帕金森样综合疼痛。

共济失调

虽然 HD 患病症中会可能可能浮现小脑萎缩，也有以共济失调为替补综合疼痛的 HD，年轻人改进型 HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中会鲜见。如有引人注意的共济失调，应慎重考虑 HDL 患病症。较亚美尼亚人中会须要慎重考虑 SCA17，日本人中会须要慎重考虑 DRPLA。

脸部举办活动出现异常

在鉴别确诊中会更为有意义。HD 患病人现代即有扫视启动出现异常，后浮现扫视减慢和扫视范围内减小。在情况严重的 HDL 患病症、芭蕾-鳍红血球有所增加综合症、PKAN 和 WD 中会也有类似改变。在骨骼肌鳍红血球有所增加综合症中会，能找到片段化扫视（fractionated saccades）和方波难跳（square-we jerks）。患病症现代「小脑性」脸部举办活动出现异常如扫视辨距连带、方波难跳、ocular flutter、扫视跟从和凝视归因于的眼震是大多数脊髓小脑性变性患病的展现出形式，能与 HD 鉴别。

高血压

HD 中会，高血压仅浮现在年轻人改进型 HD 中会，10 岁以前起患病的患病人中会 30%~50% 均有高血压。而高血压在其他 HDL 患病症中会更少，如 SCA17 患病人中会 22% 浮现高血压，芭蕾鳍红血球有所增加综合症中会 60%，McLeod 患病症中会 40%，HDL1 患病症中会大部份患病人均有高血压。DRPLA 中会 20 岁前起患病患病人中会几乎均浮现，在 40 岁此后起患病的患病人中会，高血压很少浮现。

进展平均速度

HDL1 进展平均速度较短时间，发患病后一般存活 1~10 年。HDL2 起患病后肉食动物年限 10~20 年，DRPLA 起患病后的肉食动物年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 患病症起患病早的进展较短时间。年轻人改进型 HD 进展较短时间，但良性增生芭蕾患病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起患病，但进展更为缓慢。

辅助检测

在突变样品前须要要做基本的辅助检测，除此以外血液学检测能鉴别难性或亚难性患哮喘引发的芭蕾综合疼痛。一些除此以外检测对 HDL 患病症确诊也有鼓励，如芭蕾-鳍红血球有所增加综合症和 McLeod 患病症可能有肌酸激酶和脾酶升较高，骨骼肌铁蛋白患病的患病人部分浮现血清铁蛋白下降，WD 患病人 24 小时粪便铜含量升较高等。

骨骼肌鳍红血球患病症（芭蕾-鳍红血球有所增加综合症、McLeod 患病症、HDL2、PKAN）外周血鳍红血球比例增较高。

HD 患病人头颅 MRI 纹状体萎缩，常常是尾状核，大脑皮质和小脑萎缩在疾患病更早浮现。一些成年起患病的受累 HDL 患病症在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、骨骼肌鳍红血球有所增加综合症和 McLeod 患病症。小脑萎缩在鉴别 HD 和 SCAs 中会更为重要。DRPLA 患病人中会，小脑脑干萎缩、T2 相上深部大脑皮质下白质较高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴别确诊的各项医学展现出形式总结见下图。

请注意

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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校对： 张凌溪