个案学习：典型拉福拉病一例

全因，来自厄瓜多尔的 Franco 任教等人报道了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），刊发在最新一期的 Neurology 时代周刊上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患者**，16 岁，注意到开展持续性认知能力下降和行为转变 5 年，而后注意到全身强直-阵挛和肌阵挛难治持续性帕金森氏症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又注意到小脑持续性共济失调。

的王室里 2 个兄弟姐妹里风帕金森氏症病巨著，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室安全检查以外甘油、----安全检查、视神经影像学及脑脊液，其结果行长时间。

毛发活体（如下布所行）提行肌上皮细胞和汗腺气管细胞氰梅纳染色剂里持续性的细胞内葡聚糖总括微，这些结果是拉福拉病众所周知转变。

布 1. 毛发活体里拉福拉小微。A：腋区毛发活体有组织病理学安全检查提行圆锥形或椭圆锥形的胞浆内氰–梅纳染色剂里持续性，肌上皮细胞和腺泡细胞抗绿豆包裹微，即拉福拉小微（如布标记所行），氰梅纳染色剂里持续性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小微（如标记所行）提行氰梅纳染色剂点

相连阅读

拉福拉病是由 2 个已知遗传造成了的一种丧命持续性常染色剂微隐持续性遗传持续性，这两个基因均位于 6 号染色剂微，这两个基因分别为：EPM2A，编码器 laforin RNA；EPM2B，编码器 malin 蛋白。

少 12-17 岁发作，患病前一般没有精神发育持续持续性，患病后多有情况严重的神经阵挛发作，神经阵挛常由于光刺激或者本微感受的精神状态所抑止，患者常同时诱发共济失调、意识阻碍、痴呆等关节炎状，相当多患者患病后 10 年内死亡。

该病应与造成了开展持续性肌阵挛帕金森氏症的其他疾病开展鉴别病人，其里最典型的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛持续性帕金森氏症伴破碎红纤维综合征、小脑蜡样脂褐质沉积岩关节炎和 1 型唾液酸贮积关节炎。

该病迄今为止尚无针对治疗，外科主要是对关节炎支持治疗。

查看信源地址

编辑： 程指导